----------自然遗传首次全基因组关联研究国际高峰论坛在安徽成功举办
Myles Axton
自然遗传主编
我们第一次在中国举办了《自然遗传》会议，旨在强调不断发展的全基因组关联研究（genome-wide association studies，GWAS）可以作为一种促进广泛合作、提升研究质量的手段，全面深入了解常见复杂疾病/性状的生物学机制进而有效的促进维护人类健康。
此次于2011年5月19日-21日在安徽举办的GWAS会议，是一次实践性研讨会，会议预留了大量的时间围绕与会者提出的技术性问题进行讨论，如当前GWAS的质量控制方法，分层控制方法及异质性分析方法等（包括疾病表型方面和环境因素方面）。会议上展示了中国GWAS研究的成功业绩，当然这些成功的取得与中国研究者们在流行病学和基因组学上的长期系统研究是密不可分的。此外，会议还讨论了GWAS研究的新策略，包括期望后续GWAS研究应该来自更多的其他非欧洲人群，拓展关联研究方法开展纵向人群研究，更多的借助于以测序为基础的基因分型技术，有效地利用GWAS发现的疾病发病机制及环境诱发因素对疾病进行干预和控制以更好的服务于人类社会健康和公共卫生等。
显而易见，最初的GWAS研究取是非常成功的，继续保持这种研究动力依然是必要的。研究论文的发表及疾病易感位点的发现仅仅是一个开始，而并不是GWAS的主要目标! 例如，最近《自然遗传》发表了三篇关于食管癌易感基因的GWAS研究论文，分别是中国王立东研究团队(Nat. Genet. 42, 759–763, 2010)，Christian Abnet 研究团队(Nat. Genet. 42, 764–767, 2010)，林东昕研究团队(Nat. Genet. 43, 679–684, 2011)。从这些研究中我们发现了大量的生物学提示（如遗传结构，环境因素和生存率差别等），然而于此同时，我们寄希望这些团队本身或其他研究团队发现更多的疾病共同致病背景及共同兴趣点以最大程度加深对疾病发病机制的理解及有效控制研究经费。此外，与会者们还提出了成立GWAS协会的想法，其目的主要是促进从事遗传流行病学的中国研究者们之间建立一种平等互信合作平台，进而建立一种公共，公开，透明的数据库，尽可能的对众多个体研究采用更为切实有效的联合分析方法而不是Meta分析方法，这无疑将会发现更多更为客观的真实研究结果。
许多中国研究者担心GWAS研究方法可能会过时，因为合适的遗传标记物和研究样本量已经在中国这样一个人口众多，人群多样化的国家中被应用了。然而，尽管《自然遗传》的视角和标准在不断的更新，但我们可以让研究者确信的是，GWAS不仅会越来越切实可行，高效廉价，而且其本身也在不断自我演变更新以解决更多人们感兴趣的问题。我们会继续考虑送审每一篇投稿论文，主要基于论文自身的创新性、概念上的更新以及是否使用了审稿人推荐的该领域目前最先进的核心技术标准等。在这些研究成果发表多年后，我们还会热衷于鼓励更多的团队合作进而推动从各个独立的成功研究中获得对每个性状/疾病的更多更深刻的认识。除此之外，我们也明白当更大规模的研究来寻找的疾病更多微效基因时，GWAS的回报会越来越少。
基于这些原则，我们将继续对以往未经GWAS研究过的常见疾病/性状开展的全基因组关联研究文章进行同行审稿。我们感兴趣那些以纵向的队列人群和以新策略新方法进行的GWAS，例如，基于测序方法和新的推算法(imputation)发现疾病罕见变异。若某些研究能从新的种群中发现呈现不同的连锁不平衡结构、基因型构象、等位基因频率和环境暴露因素等极其有价值的结果，也是我们考虑的范畴。我们对所有具有显著生物学意义的发现(即使来自于满足全基因组关联分析统计标准的候选基因研究)和正在兴起的药物遗传学都很感兴趣。
标准的GWAS不可或缺的都含有验证，然而大部分审稿人认为即使在一个新的人群中对可能有意义位点进行验证，也并不足以在自然遗传上发表。因此，在发表了大规模的Meta分析类文章之后，我们不会对那些发现一两个有意义位点的小规模研究论文进行送审；那些概念上无法统一的极其罕见或地方性疾病的研究一般也很难通过评审；临床上无法定量或难以测量的特征开展的研究也是如此。对于那些已完成必要的精细定位和重测序的后续研究，如果其结果没有加深我们对疾病和性状的遗传或环境的生物学认识，我们也不会对其送审。此外，对于标准的Meta分析如果没有数据提供方的直接参与；一种新的分析方法如果没有被应用并获得重要的研究结果，将均不予考虑送审。
总之，本次在安徽举办的会议是一次非常成功的会议。会议的召开非常及时，讨论的内容涉及领域集中，涵盖了该领域最新的研究动态，对后续的研究策略制定具有广泛的指导意义。此次会议的焦点主要集中于GWAS研究面临的机遇和挑战。会议主题选择GWAS，主要因为其作为一整套成熟的研究技术，近年来已经产生了大量生物学假说并且促进了广泛的国际合作。最后，我们感谢所有的参会者，这是首次在中国举办的自然遗传会议，希望今后将会有更多的会议在中国成功召开。
编者按：自然遗传.2011 6 28; 43 (7):613
