“2010中华骨科疾病基因组学研究大会暨第七届骨坏死与髋关节疑难病继续教育学习班”在深召开

 12 月11日-12日，由中国康复医学会主办，深圳华大基因研究院与卫生部中日友好医院承办的“2010中华骨科疾病基因组学研究大会暨第七届骨坏死与髋关节疑难病继续教育学习班”在深圳大梅沙京基海湾大酒店隆重召开。

11日上午八点半，会议在中日友好医院骨科专业首席专家李子荣教授的主持下正式开幕，中日友好医院党委副书记顾玉芝和深圳华大基因研究院副总裁文洁致欢迎词。来自北京大学第三医院、华中科技大学协和医院、深圳大学医学院、中山大学附属第一医院、北京协和医院、香港中文大学、上海交通大学医学院等科研院所的70多名骨科专家齐聚一堂，共同交流与探讨基因组学在骨科研究领域中的成果及前景，并将进一步推进其在骨科疾病研究中的广泛应用。

会上各位专家分别就不同专题作了精彩演讲，包括“骨科医师与基因研究者联合推进骨科疾病的基因研究”、“线粒体DNA突变与骨关节炎”、“青少年特发性脊柱侧凸候选基因多态性研究”、“椎间盘老化和退变基因表达的力学调节”、“高通量测序在表观生物医学研究中的应用”、“骨科常见遗传病数据库的建立与机理研究”等。研究发现，很多骨科疾病的发病具有遗传基础，而基因在遗传中起着决定性的作用。寻找与定位致病基因及相关基因，对解析疾病的发生、发展以及治疗和预防疾病都有重要的意义。目前，全基因组关联分析（GWAS）已被广泛应用于骨关节炎、骨坏死等骨科疾病的研究。但是这种基于芯片杂交的GWAS方法并不能捕获到与稀有变异相关的基因，而往往这些稀有变异在疾病的发生和发展中发挥着重要的作用。通过大规模平行测序技术对各种变异进行无偏扫描，则可以全面探究骨科疾病发生发展的分子机理、生化通路及调控网络, 并发现和鉴定新的特异性分子标记物和药物靶标，为发展创新性的诊断与治疗技术提供理论依据，同时也为实现个性化医疗奠定基础。 

本次会议为骨科专家们提供了一个良好的交流平台，使与会学者更加深入全面的了解基因组学在骨科疾病研究领域的迅速发展及其深远前景。华大基因作为全球最大的基因组学研究中心之一，拥有国际先进水平的新一代测序平台及强大的生物信息学分析能力，将以此次会议为契机，加强与国内外骨科领域相关科研院所的合作，与骨科研究者共同推进基因组学在骨科疾病研究中的应用。