随着深度测序技术的发展与成熟，产生了海量的基因组的数据，通过全基因组重测序的序列比对，研究者可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP）、拷贝数变异（CNV）、插入缺失（InDel）、结构变异（SV）等变异位点。并通过对已知全基因组序列的物种进行测序，来研究个体或群体间的相关变异信息，从而找出与疾病、性状、以及功能有关的基因，进行个体或群体分子水平的差异分析。随着测序成本的大幅度降低以及测序效率的数量级提升，再加上已知基因组序列的物种增多，全基因组重测序已成为动植物物种遗传差异研究、功能基因挖掘等最可靠的方法。北京市计算中心举办《基因组遗传变异与数据分析实用技术培训班》，目的就是为统计遗传学领域的专家学者、计算系统生物学家、从事复杂疾病遗传易感性研究的专业人员、生物信息科学工作者、研究生提供一个互相交流的平台，并为今后的项目交流和相互合作创造条件。
主办单位：中国生物工程学会计算生物学与生物信息学专委会
承办单位：北京市计算中心
协办单位：云计算关键技术与应用北京市重点实验室
中国医药生物技术学会生物医学信息技术分会
北京市基因测序与功能分析工程技术研究中心
中国生物工程杂志
北京唐唐天下生物医学信息科技有限公司
培训地点：北京海淀区丰贤中路7号3号楼，北京市计算中心三层会议室
本次课程时间： 2017.9.19-9.21 上午：9：30 - 12：00 下午：1：30 – 5：00
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日期
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时间
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授课题目
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授课内容
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第一天
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上午
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生物信息学概述及NGS原理与应用
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1. 生物信息学知识背景概述；
2. 二代测序（NGS）的基本概况和技术发展简介；
3. NGS建库原理与技术；
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下午
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Linux上机操作及生物信息学软件安装及使用 （上机操作）
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1. linux基础与基本操作；
2. 生物信息学软件应用及常用软件介绍；
3. 重测序相关分析软件介绍及安装；
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第二天
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上午
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基因组重测序技术应用理论与策略
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1. 基因组重测序的理论与研究方法及意义；
2. 全基因组数据分析策略；
3. 全外显子数据分析方法与应用；
4. 目标区域测序的策略应用与技术前沿应用；
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下午
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基因组变异分析 （上机操作）
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1. 重测序的分析流程；
2. 原始测序数据的质控及过滤；
3. 学习BWA，samtools等工具的使用，进行calling SNP,INDEL；
4. sam/bam文件处理、VCF文件与基因组变异位点分析
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第三天
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上午
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基因组变异分析 （上机操作）
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1. 利用重测序数据检测拷贝数变异（CNV）；
2. 利用重测序数据检测易位、转置等结构变异（SV）
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下午
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基因组变异注释与功能分析
（上机操作）
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1. 基因组注释工具Annovar的应用；
2. 功能分析工具David的使用；
3. 基因组变异数据库Genecard、HGMD等以及功能分析的应用；
4. 药物基因组学与靶向药突变位点查询；
5. 基因组变异位点筛选与过滤分析
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(课程内容以实际授课为准)
注：参加培训班的学员投稿《中国生物工程杂志》，通过审稿的论文将会优先发表。
【报名费用】
培训费：3800元，含听课费、材料费、上机费。请自带笔记本电脑用以上机实习。 材料：《高通量测序与高性能计算理论和实践》北京科学技术出版社。食宿自理，酒店自行预定。
【报名优惠政策】
1、8.10日报名缴费可优惠300元。
2、3人以上团体报名每人可减少300元；
3、4+1团报，可免费赠送一个名额
上面优惠政策不能同时享受，只能享受其中一种。
培训以收到学员培训费为成功报名，培训座位按收到费用先后顺序安排。
【付费方式】现金、支票、银行转账、银行汇款
单位全称：北京市计算中心
账 号：0200151819100023937
开户银行：中国工商银行股份有限公司北京永丰支行
（备注：在汇款明细里加上“生物计算事业部——您的姓名+单位”）
【联系咨询】 QQ号：2814500767
于老师 010-59341771， 邮箱：yurt@bcc.ac.cn
| 会议时间 | 2017-09-19至2017-09-21 |
| 会议地点 | 北京 |
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