疾病基因数据分析与解读研习班

发布时间:2017-10-09 16:15:21

Ø  对基因组学和生物信息学分析有兴趣,却不知从何学起?

Ø  对网上丰富的公共资源和数据库有兴趣,却不知如何使用和挖掘?

Ø  研究遗传疾病,拥有高通量测序数据,却找不到致病基因?

Ø  研究复杂疾病,拥有大量的样本、基因芯片数据,却无从着手?

Ø  检测到基因变异,却不知如何选择实验验证方案和解读?

 

       为了满足广大医学科研工作者和基因检测解读从业者的急切需求,我们联合浙江大学和西湖高等研究院多位科研一线大咖隆重推出“疾病基因数据分析与解读研习班”,通过理论授课与上机实践相结合的方式,每人独享一台PC机和一个服务器账号,紧随大屏幕演示“跟我学”操作,以最短的时间掌握网上数据库和本地数据处理与解读的方法,通过四天的紧凑学习将为您打开基础医学研究的全新领域。本课程面向高校老师、临床医生、相关专业人员,特别适合已参加过浙江大学“基因组科学研习班”和“转录调控和R语言作图研习班”,具有一定基因组学概念的科研人员。

 

 

培训内容:复杂疾病数据分析、遗传病数据分析、肿瘤数据分析、常见数据库介绍、致病基因筛选、基因变异解读和验证。

培训时间:20171115日(1日为报到日,2日起上课)

培训对象:从事基因组医学相关研究的科研工作者、医生、教师、学生等。

培训地点:杭州东茂宾馆(杭州市凯旋路451号)

 

注册方式:

1. 培训费:4200/人(开会议费发票,仅包含注册费、资料费、上机实践费、培训午餐)。

  培训期间食宿自理,会务组可帮助预定。

2. 缴费方式:

账户名称:杭州本因生物科技有限公司

行:中国农业银行杭州玉泉支行

    号:19042101040021343

汇款用途处写明:姓名+上机号(由会务组在回执确认函中提供)

3. 非汇款学员可现场刷卡(含公务卡)或现金(含支付宝)交纳。

4. 会务组联系方式:

代成林 0571-88206579(固)  18757558672(移) daichenglin@zju.edu.cn

 

附件:疾病基因数据分析与解读研习班报名表.doc

 

疾病基因数据分析与解读研习班课程表

日期

时间

内容安排

112

2017

08:30 ~ 11:30

基因组数据信息分析基础 (王琳 博士)

  1. linux系统下的常用命令

  2. emacs编辑器

  3. shell脚本的编写

  4. 常见序列格式介绍fastafastQsam/bam

  5. 常见注释格式vcfbedgff

13:30~16:30

复杂疾病数据分析 (郑厚峰 教授)

  1. 复杂疾病的研究现状及思路

  2. 复杂疾病遗传关联分析

  3. GWAS数据分析流程和案例

  4. 关联分析软件Plink使用和文件格式

  5. 基因型填充impute2PCA

113

2017

08:30 ~ 11:30

遗传与基因组医学概述

  1. 遗传与基因组医学

  2. 遗传病类型和遗传模式

  3. 致病基因的识别方法

  4. 基因变异分类

  5. 基因诊断

13:30 ~ 16:30

遗传病数据库使用介绍(丛培宽 博士)

  1. 常见的遗传病数据库

  2. 基因变异频率数据库

  3. 基因变异致病预测软件和剪接位点预测

  4. 基因变异解读标准

  5. 查询基因序列和引物设计

114

2017

08:30 ~ 11:30

基因变异解读案例 (俞萍 副教授)

  1. 经典遗传病案例介绍

  2. 基因致病变异的解读

  3. 致病变异的实验验证方案

  4. 特殊的致病基因变异(重复碱基、同义变异、内含子内部变异、假基因)

  5. 胚胎植入前遗传学筛选和诊断(PGSPGD

13:30 ~ 16:30

遗传病高通量测序数据分析(孙昱 副研究员)

  1. 遗传病基因组研究现状及思路

  2. 高通量测序样本选择方案

  3. 外显子组测序数据分析流程

  4. 基因变异的注释、过滤及致病基因的筛选

  5. IGV工具的使用

115

2017

08:30 ~ 11:30

肿瘤数据库使用介绍 (殷安 博士)

  1. TCGA数据库介绍、下载与分析

  2. TCGA数据库应用经典案例

  3. cBioPortal数据库数据库介绍与使用

  4. Oncomine数据库介绍和数据分析

  5. GEO数据库介绍与基因芯片出来

13:30 ~ 16:30

肿瘤高通量测序数据分析(莫凡 研究员)

  1. 肿瘤基因组研究现状和课题设计

  2. 肿瘤全外显子组测序数据分析

  3. 肿瘤转录组测序数据分析

  4. 基因融合、基因表达分析

  5. 可变剪切、结构变异分析

 

郑厚峰,医学博士,浙江西湖高等研究院教授,国家青年千人计划专家,一直致力于复杂疾病易感基因的遗传学研究,擅长利用生物信息学手段对遗传学大数据进行分析。首次应用全基因组关联分析方法在中国汉族人群中发现系统性红斑狼疮多个易感基因;与新加坡国立基因组研究所合作发现中国从南到北各个省份汉族人遗传结构;应用meta分析和全基因组关联分析的方法,首次发现高加索人群腕部骨质疏松,骨折和骨厚度的易感基因。先后在NatureNature GeneticsAmerican Journal of Human GeneticsPLoS GeneticsJournal of Medical GeneticsSCI杂志发表第一作者和通讯作者论文21篇,在New England Journal MedicineNatureNature Review GeneticsSCI杂志发表共同作者论文24篇。

 

孙昱副研究员,荷兰莱顿大学医学中心人类和临床遗传学中心博士和博士后,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海市医学会分子诊断专科分会遗传疾病学组委员。致力于利用高通量测序技术识别遗传病致病基因和智力障碍的遗传背景研究,成功定位IGSF1缺失综合征等基因,至今以第一作者在Nature GeneticsHuman MutationThe American Journal of Human GeneticsAmerican Journal of Medical Genetics等高水平国际期刊上发表9篇文章。

 

莫凡,博士,特聘研究员,浙江加州国际纳米技术研究院精准医学中心生物信息平台主管,先后就职于美国华盛顿大学、加拿大不列颠哥伦比亚大学温哥华前列腺中心,专注于开发及运用生物信息学方法对生物高通量实验数据进行分析,包括蛋白质组学质谱数据、基因组学及转录组学等各类二代测序数据解读。参与肝癌、结肠癌、脑胶质、卵巢癌、肾癌及前列腺癌等多项肿瘤研究项目,主要负责数据的分析及解读,包括蛋白表达谱、基因突变位点、基因组结构变异、RNA表达谱、microRNA表达谱、可变剪切、甲基化等分析。目前主要针对前列腺肿瘤的发生、发展及耐药性问题,整合多种测序数据进行分析,包括DNARNAmicroRNA、血浆游离DNA等测序数据,通过鉴定相应的生物标志物以及肿瘤驱动基因,从而定制个体化治疗策略——包括靶向用药、精准免疫疗法及抗体偶联药物等,最终实现对癌症病人的精准医疗。

 

俞萍,浙江大学医学遗传学教师,从事医学遗传学教学、遗传病基因检测和诊断二十多年,丰富的实践经验,包括单基因病基因变异解读、实验验证方案设计、胚胎植入前遗传学筛选和诊断(PGSPGD)等。 

 

会议时间2017-11-01至2017-11-05
会议地点杭州

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