2011年5月19日，由华大基因、北京市肿瘤防治研究所和日本千叶癌症研究中心共同举办为期两天的“中日癌症研讨会”在深圳大梅沙芭提雅酒店隆重召开。来自日本千叶癌症中心、东京医科齿科大学、日本国立癌症研究中心、香港中文大学、北京大学肿瘤医院、日本九州大学、日本静冈癌症中心、东京工业大学等知名科研院所的50多位专家学者参加了此次会议。
上午9点整，会议在北京大学肿瘤医院吕有勇教授的主持下正式开始，华大基因理事长杨焕明院士、香港中文大学孔祥复院士、日本千叶癌症研究中心所长中川原章教授 (Prof. Akira Nakagawara)和东京医科齿科大学田中博教授(Prof. Hiroshi Tanaka)分别为本次研讨会致辞。中川原教授向各位参会者介绍了日本癌症研究的现状及中日在癌症研究方面合作的广阔前景，他表示：“华大基因是最成功的基因组学研究中心之一，凭借其高水平的科研成果已经成为一个世界顶尖的测序研究机构。中国和日本在癌症研究方面的合作必定会为癌症的防治做出巨大贡献”。随后，专家们针对与癌症研究相关的系列话题展开了详细的阐述，如“MiR-26a通过抑制EZH2的表达从而抑制鼻咽癌细胞生长和癌症发生”、“癌症微创治疗与先进的分子生物学技术相结合”、“转化科学在癌症基因组学和生物学中的实践”、“系统病理学及其在癌症研究方面的应用”等。其中，来自华大基因的高志博博士详细地介绍了利用外显子测序技术对大量癌症样本的基因组学研究及生物信息学分析，通过对癌组织及邻近的正常组织细胞进行测序，发现与癌症相关的基因及药物靶点等，与会专家对高博士的研究内容表示出浓厚的兴趣。
癌症从根本上来说是由于癌细胞基因组DNA序列变化的累积而引起的，这些累积的变化就是体细胞突变，因此，鉴定这些突变对了解肿瘤的潜在致病机理是至关重要的。新一代测序技术（NGS）与生物信息学相结合可以全面地鉴定体细胞突变，包括全基因组范围内的点突变，插入和缺失多态性，拷贝数的变化以及基因重组。目前主要应用于癌症研究的全基因组重测序、外显子测序和目标区域测序等DNA测序技术所使用的测序材料都是大量细胞的混合DNA样本。而一项新的癌症研究技术------单细胞测序，则可以在单个细胞水平上对基因组进行扩增与测序，分析一个单细胞核中基因拷贝数目，从而帮助诊断癌症。该测序技术能够突破传统癌症基因组研究的瓶颈的问题，比如混合样品测序无法判断具体突变来源及频率，无法研究癌症发生、发展、演化过程中的细节，难以区分主动与被动突变；细胞系测序无法除去体外培养时产生的新突变等。
此次研讨会学术气氛浓厚，学者反响热烈，为中日两国的肿瘤研究领域的专家学者们提供了一个良好的交流平台，会议充分讨论并建立了中日在癌症基因组研究领域的合作模式。华大基因作为全球最大规模的基因组学研究中心，拥有大规模的基因组测序平台和强大的生物信息学分析能力，并能够为人类健康管理提供创新、有效的解决方案。目前由华大参与的 ICGC(国际癌症基因计划)及华大主导的CCGC(中国癌症基因组计划)，正开启癌症研究的新篇章。
